Неонатальний скринінг — це комплексне обстеження новонароджених, спрямоване на виявлення спадкових (генетичних) і вроджених захворювань. З 1 жовтня в Україні запрацював розширений неонатальний скринінг, про це
нагадали в МОЗ.
Процедура
неонатального скринінгу проводиться в неонатальний (перші 28 днів після народження) період життя дитини, частіше за все в пологовому будинку. Раннє діагностування дозволяє своєчасно виявити різні форми недуг у дітей, почати їх лікування, щоб запобігти тяжким наслідкам хвороб, включаючи інвалідність та летальні випадки.
1. Адреногенітальний синдром
2. Біотинідазна недостатність
3. Вроджений гіпотиреоз
4. Галактоземія І типу
5. Глютарова ацидурія I типу
6. Глютарова ацидурія II типу
7. Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD)
8. Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD)
9. Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD)
10. Дефіцит трифункціонального білка
11. Дефіцит HMG-ліази
12. Ізовалеріанова ацидурія
13. Лейциноз (хвороба «кленового сиропу»)
14. Метілмалонова ацидурія
15. Муковісцидоз
16. Первинний карнітиновий дефіцит
17. Пропіонова ацидурія
18. Спінальна м’язова атрофія
19. Тирозинемія I типу
20. Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID)
21. Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії
Міністр охорони здоров'я України Віктор Ляшко наголошує: