Розширений неонатальний скринінг: новонароджених українців перевіряють на 21 рідкісне захворювання

Блок під заголовком новини 1Блок під заголовком новини 1 Підпишіться на Telegram-канал Медична справа. Новини! Тримаємо руку на пульсі усіх змін без паніки та зайвої води

Про розширений неонатальний скринінг в Україні розповіли в МОЗ
neonat_skruning.jpg
 
Неонатальний скринінг — це комплексне обстеження новонароджених, спрямоване на виявлення спадкових (генетичних) і вроджених захворювань. З 1 жовтня в Україні запрацював розширений неонатальний скринінг, про це нагадали в МОЗ.
 
Процедура неонатального скринінгу проводиться в неонатальний (перші 28 днів після народження) період життя дитини, частіше за все в пологовому будинку. Раннє діагностування дозволяє своєчасно виявити різні форми недуг у дітей, почати їх лікування, щоб запобігти тяжким наслідкам хвороб, включаючи інвалідність та летальні випадки.
 
Розширений неонатальний скринінг в Україні запрацював з 1 жовтня 2022 року. Відповідне рішення МОЗ затвердило наказом «Про впровадження розширеного неонатального скринінгу в Україні» від 04.08.2022 № 1396 (далі — Наказ № 1396).
 
Отже, якщо раніше немовлят перевіряли на 4 спадкові хвороби, то з жовтня загальна кількість орфанних метаболічних хвороб, які включені до скринінгу новонароджених в Україні, складає 21 захворювання. А саме:
 
1. Адреногенітальний синдром
 
2. Біотинідазна недостатність
 
3. Вроджений гіпотиреоз
 
4. Галактоземія І типу
 
5. Глютарова ацидурія I типу
 
6. Глютарова ацидурія II типу
 
7. Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD)
 
8. Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD)
 
9. Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD)
 
10. Дефіцит трифункціонального білка
 
11. Дефіцит HMG-ліази
 
12. Ізовалеріанова ацидурія
 
13. Лейциноз (хвороба «кленового сиропу»)
 
14. Метілмалонова ацидурія
 
15. Муковісцидоз
 
16. Первинний карнітиновий дефіцит
 
17. Пропіонова ацидурія
 
18. Спінальна м’язова атрофія
 
19. Тирозинемія I типу
 
20. Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID)
 
21. Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії
 
Міністр охорони здоров'я України Віктор Ляшко наголошує:
 

«Скринінг – це наш перший крок. Далі йде формування мережі центрів орфанних захворювань, завершення переговорів щодо договорів керованого доступу і, як наслідок, очікуємо на зменшення ціни лікарських засобів для орфанних захворювань, перегляд та оновлення протоколів лікування від цього виду хвороб».

За матеріалами соцмереж МОЗ
 

 

Безперервний професійний розвиток медичних сестер у 2025 році

Статті за темою

Усі статті за темою

Меланома: протокол лікування

Другий понеділок травня — Усесвітній день меланоми. У лікуванні пацієнтів із злоякісною меланомою шкіри керуйтесь уніфікованим клнічним протоколом, який МОЗ затвердив наказом від 09.16.2023 № 1064
1934

Кашлюк: симптоми, діагностика, профілактика

В Україні фіксують непоодинокі випадки кашлюку як у дітей, так і у дорослих. Приділіть увагу просвітницькій роботі серед пацієнтів щодо причин, лікування і профілактики цього захворювання
1556

ПТСР: протокол лікування, симптоми, опитувальник для скринінгу

Із кожним днем війни зростає кількість людей, які відчувають на собі її наслідки. Що таке посттравматичний стресовий розлад — розповідаємо в статті. Скачайте протокол лікування ПТСР та використовуйте в роботі
34660

Гарячі запитання

Усі питання і відповіді