Неонатальний скринінг — це комплексне обстеження новонароджених, спрямоване на виявлення спадкових (генетичних) і вроджених захворювань. З 1 жовтня в Україні запрацював розширений неонатальний скринінг, про це нагадали в МОЗ.
Пройти навчання за програмою: Організація обігу медичних виробів та лікарських засобів
⚡ Вхідний контроль якості ліків та медвиробів: організовуємо роботу ⚡Робота з ліками та медвиробами: працюємо без порушень ⚡Облікові та звітні документи: заповнюємо правильно ⚡Державний нагляд: успішно проходимо перевірки
Процедура неонатального скринінгу проводиться в неонатальний (перші 28 днів після народження) період життя дитини, частіше за все в пологовому будинку. Раннє діагностування дозволяє своєчасно виявити різні форми недуг у дітей, почати їх лікування, щоб запобігти тяжким наслідкам хвороб, включаючи інвалідність та летальні випадки.
Розширений неонатальний скринінг в Україні запрацював з 1 жовтня 2022 року. Відповідне рішення МОЗ затвердило наказом «Про впровадження розширеного неонатального скринінгу в Україні» від 04.08.2022 № 1396 (далі — Наказ № 1396).
Отже, якщо раніше немовлят перевіряли на 4 спадкові хвороби, то з жовтня загальна кількість орфанних метаболічних хвороб, які включені до скринінгу новонароджених в Україні, складає 21 захворювання. А саме:
1. Адреногенітальний синдром
2. Біотинідазна недостатність
3. Вроджений гіпотиреоз
4. Галактоземія І типу
5. Глютарова ацидурія I типу
6. Глютарова ацидурія II типу
7. Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD)
8. Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD)
9. Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD)
10. Дефіцит трифункціонального білка
11. Дефіцит HMG-ліази
12. Ізовалеріанова ацидурія
13. Лейциноз (хвороба «кленового сиропу»)
14. Метілмалонова ацидурія
15. Муковісцидоз
16. Первинний карнітиновий дефіцит
17. Пропіонова ацидурія
18. Спінальна м’язова атрофія
19. Тирозинемія I типу
20. Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID)
21. Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії
Міністр охорони здоров'я України Віктор Ляшко наголошує:
«Скринінг – це наш перший крок. Далі йде формування мережі центрів орфанних захворювань, завершення переговорів щодо договорів керованого доступу і, як наслідок, очікуємо на зменшення ціни лікарських засобів для орфанних захворювань, перегляд та оновлення протоколів лікування від цього виду хвороб».
За матеріалами соцмереж МОЗ
