Уже три роки в Україні діє програма розширеного неонатального скринінгу. З'ясуйте більше про особливості процедури та її реалізацію
Читайте статтю про розширений неонатальний скрінінг, адже це обстеження допомагає вчасно виявити ряд генетичних і вроджених хвороб. Наразі в Україні тестують на 21 хворобу в межах неонатального скринінгу.
Як запровадити сервісні маршрути пацієнтів
Що таке неонатальний скринінг
Неонатальний скринінг — це комплексне обстеження новонароджених, спрямоване на виявлення спадкових (генетичних) і вроджених захворювань. Процедура проводиться в неонатальний період життя дитини, частіше за все в пологовому будинку. Раннє діагностування дозволяє своєчасно виявити різні форми недуг у дітей, почати їх лікування, щоб запобігти тяжким наслідкам хвороб, включаючи інвалідність та летальні випадки.
Неонатальний скринінг новонароджених: види
Розрізняють декілька видів скринінгу новонароджених:
- кардіологічний;
- офтальмологічний;
- аудіологічний;
- генетичний.
Кардіологічний скринінг дозволяє виявити різні форми вад серця. Для цього лікар в перші дні життя і перед випискою з пологового будинку проводить ряд досліджень: вимірює артеріальний тиск на нозі й руці, рахує частоту дихальних рухів, проводить пульсоксиметрію та електрокардіограму.
Офтальмологічний скринінг, як правило, призначається в першу добу після народження дитини. Якщо пологи були важкими, з ускладненнями або із затяжним потужним періодом, внаслідок чого у новонародженого пошкоджені судини, сильно набрякли повіки, дослідження відкладається на 1—3 дні. В ході огляду за допомогою спеціального ліхтарика лікар перевіряє, чи немає у малюка аномалій в будові очей, помутніння кришталиків та ін. При необхідності спеціаліст призначає додаткові дослідження.
Аудіологічний тест проводять за допомогою спеціального апарата — аудіометра. Він дозволяє вже в перші дні життя дитини оцінити її слух. Спеціальна стерильна насадка вводиться неглибоко в вухо. Через неї проходить зонд. Він посилає, приймає звукові сигнали і передає їх в сам прилад. Результати досліджень відразу виводяться на екран.
Генетичний скринінг, або «п’ятковий тест» проводять в перший тиждень життя дитини методом забору крові на тест-картку.
Результати досліджень дозволяють виявити ряд захворювань, які без своєчасного лікування можуть привести до розумової відсталості, втрати слуху, розвитку інфекційних хвороб, різних форм вад серця, летальних наслідків. У різних країнах розроблено та затверджено свій список хвороб, на наявність яких, обстежують кожну новонароджену дитину. Наприклад у країнах Європи за допомогою скринінгу виявляють до чотирьох десятків хвороб, при цьому в США виявляють 61 захворювання.
Випадки надання медичних послуг за плату від юридичних і фізичних осіб. Розмежування платних послуг від послуг, які входять до програми медичних гарантій. Вимоги, яких мають дотримувати заклади охорони здоров’я під час надання платних послуг
Розширений неональний скринінг в Україні
Розширений неонатальний скринінг в Україні запрацював з 1 жовтня 2022 року.
У 2021 році МОЗ спільно з Асоціацією спеціалістів з медичної та лабораторної генетики (ВАСМЛГ) розробили проєкт та підготували базу для впровадження нової системи розширеного скринінгу новонароджених, який включає виявлення 21 тяжкого рідкісного захворювання. Національна програма повинна була стартувати 1 червня 2022 року. Війна, яку росія розпочала проти нашої країни, втрутилася у впровадження цієї системи, але не зупинила його.
НСЗУ проти ЗОЗ: аналіз судової практики
Скринінг — це масове дослідження будь-якого показника з метою виявити осіб, у яких є відхилення від норми. Неонатальний скринінг — це обстеження новонароджених дітей для виявлення ряду спадкових захворювань. Його проводять усім новонародженим без винятків.
Скринінг новонароджених в Україні: порядок проведення
На які захворювання поширюється розширений неонатальний скринінг і як саме його проводити, визначає наказ МОЗ «Про забезпечення розширеного неонатального скринінгу в Україні» від 01.10.2021 № 2142 (далі — Наказ № 2142, Порядок № 2142).
До списку увійшла 21 хвороба:
- Адреногенітальний синдром
- Біотинідазна недостатність
- Вроджений гіпотиреоз
- Галактоземія І типу
- Глютарова ацидурія I типу
- Глютарова ацидурія II типу
- Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD)
- Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD)
- Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD)
- Дефіцит трифункціонального білка
- Дефіцит HMG-ліази
- Ізовалеріанова ацидурія
- Лейциноз (хвороба «кленового сиропу»)
- Метілмалонова ацидурія
- Муковісцидоз
- Первинний карнітиновий дефіцит
- Пропіонова ацидурія
- Спінальна м’язова атрофія
- Тирозинемія I типу
- Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID)
- Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії
Вимоги до управління вакцинами + 3 пам’ятки
Порядок проведення скрінінгів деяких захворювань
Порядок проведення скринінгу на адреногенітальний синдром (АГС)
Скринінг на АГС ґрунтується на визначенні рівня 17 гідроксипрогестерону (масова концентрація) в сухій краплі крові флюорометричним методом (далі - 17-ОПГ). Всі зразки, в яких при первинному однократному досліджені виявлено підвищення рівня 17-ОПГ вище 20 нг/мл, повинні бути досліджені повторно в тій самій краплі крові в дублікаті.
Результат скринінгу трактується як позитивний, якщо при двократному тестуванні зразка рівень 17-ОНП становить:
- у доношених ≥ 20 нг/мл;
- у терміні 33-36 тижнів гестації ≥ 40 нг/мл;
- у терміні 23-32 тижні гестації ≥ 65 нг/мл.
При рівні 17-ОПГ ≥ 60 нг/мл завідувач дитячої поліклініки, а у пілотних регіонах завідувач центру первинної медичної (медико-санітарної) допомоги протягом 48 годин з моменту отримання від медико-генетичного закладу охорони здоров’я, який є відповідальним координатором скринінгу у регіоні, повідомлення про позитивний результату скринінгу, забезпечує негайне направлення дитини на консультацію до лікаря-ендокринолога дитячого або її госпіталізацію до обласної (міської) дитячої лікарні для уточнення діагнозу АГС.
За наявності клінічних симптомів захворювання лікування призначають негайно.
При рівні 17-ОПГ від 20 до 60 нг/мл і відсутності клінічних проявів АГС завідувач дитячої поліклініки, а у пілотних регіонах завідувач центру первинної медичної (медико-санітарної) допомоги у дводенний термін з моменту отримання від медико-генетичного закладу охорони здоров’я, який є відповідальним координатором скринінгу у регіоні, повідомлення про позитивний результат скринінгу, забезпечує планове направлення дитини на консультацію до лікаря-ендокринолога дитячого або її госпіталізацію до обласної (міської) дитячої лікарні для диференційної діагностики АГС та визначення тактики лікування.
Підтвердження діагнозу та призначення відповідного лікування здійснюють згідно з наказом МОЗ «Про затвердження протоколів надання медичної допомоги дітям за спеціальністю «Дитяча ендокринологія» від 27.04.2006 № 254 та іншими нормативними документами.
Результати дослідження первинного зразка крові необхідно отримувати до 9-10 дня життя дитини, результати підтверджуючої діагностики — до 20-21 дня життя дитини.
Медичні відходи — 2025: відеороз'яснення
Порядок проведення скринінгу на муковісцидоз
Скринінг на муковісцидоз ґрунтується на визначенні рівня імунореактивного трипсину (Трипсиноген I вільний (масова концентрація)) в сухій краплі крові флюорометричним методом (далі — ІРТ) і проводиться у два етапи.
На І етапі скринінгу на муковісцідоз всі зразки, в яких при первинному однократному досліджені виявлено рівень ІРТ ≥ 60 нг/мл, повинні бути досліджені повторно в тій самій краплі крові в дублікаті.
Якщо рівень ІРТ після повторного дослідження залишається ≥ 65 нг/мл, вимірюють рівень ІРТ у повторно (відповідно до п.10-12 розділу І) взятому зразку крові, отриманому не пізніше, ніж на 28-у добу життя дитини.
Якщо у повторно отриманому зразку крові рівень ІРТ ≥ ніж 65 нг/мл, цей зразок використовується для ІІ етапу скринінгу - проводиться ДНК-аналіз розповсюджених мутацій в гені CFTR. В тих випадках, коли таке дослідження не може бути проведене за місцем проведення скринінгу, зразки направляються у ДЗ «Референс-центр з молекулярної діагностики МОЗ України».
Медико-генетичний заклад, який є відповідальним координатором скринінгу у регіоні, при отриманні повідомлення про позитивний результат скринінгу, направляє дитину до експертного центру з муковісцидозу для проведення експертної диференційної діагностики та визначення тактики лікування.
Підтвердження діагнозу муковісцидоз та призначення відповідного лікування здійснюють згідно з наказом МОЗ «Про затвердження та впровадження медико-технологічних документів зі стандартизації медичної допомоги при муковісцидозі» від 15.07.2016 № 723 та іншими нормативними документами.
У сумнівних та складних для діагностики випадках дітей направляють до експертного центру неонатального скринінгу для проведення експертної диференційної діагностики та визначення тактики лікування.
Ознайомтеся з аналізом змін в обов’язкових профілактичних медичних оглядах працівників із 1 жовтня 2024 року. З’ясуєте, як організувати й провести медогляди працівників за новими вимогами. Зорієнтуєтеся, які обстеження й дослідження потрібні та як оформити їхні результати.
Порядок проведення скринінгу на фенілкетонурію та інші гіперфенілаланінемії
Скринінг на фенілкетонурію та інші гіперфенілаланінемії ґрунтується на визначенні рівня фенілаланіну (масова концентрація) в сухій краплі крові флюорометричним методом.
Всі зразки, в яких при первинному однократному дослідженні виявлено підвищення рівня фенілаланіну вище 2 мг%, повинні бути досліджені повторно в тій самій краплі крові в дублікаті.
Якщо рівень фенілаланіну після повторного дослідження залишається вищим, ніж 2 мг%, вимірюють рівень фенілаланіну у повторно (відповідно до п.10-12 розділу І) взятому зразку крові.
Якщо у другому зразку рівень фенілаланіну ≥ ніж 2 мг% - результат скринінгу вважається позитивним.
Медико-генетичний заклад, який є відповідальним координатором скринінгу у регіоні, при отриманні повідомлення про позитивний результат скринінгу, організовує комплексне клініко-лабораторне обстеження дитини для підтвердження діагнозу фенілкетонурія, диференційної діагностики інших гіперфенілаланінемій та призначення відповідного лікування. В тих випадках, коли ДНК аналіз розповсюджених мутацій в гені PAH не може бути проведений за місцем проживання, зразки направляються у ДЗ «Референс-центр з молекулярної діагностики МОЗ України».
У сумнівних та складних для діагностики випадках дітей направляють до експертного центру неонатального скринінгу для проведення експертної диференційної діагностики та визначення тактики лікування.
Підтвердження діагнозу фенілкетонурія, диференційна діагностика інших гіперфенілаланінемій та призначення відповідного лікування здійснюють згідно з наказом МОЗ «Про затвердження та впровадження медико-технологічних документів зі стандартизації медичної допомоги при фенілкетонурії» від 19.07.2015 № 760 та іншими нормативними документами.
Результати дослідження первинного зразка крові необхідно отримувати до 9-10 дня життя дитини, результати підтверджуючої діагностики — до 20-21 дня життя дитини.
Порядок проведення скринінгу на вроджений гіпотиреоз
Скринінг на вроджений гіпотиреоз ґрунтується на визначенні рівня тиреотропного гормону (одиниці/об’єм) в сухій краплі крові флюорометричним методом (далі — ТТГ).
Всі зразки, в яких при первинному однократному досліджені виявлено підвищення рівня ТТГ вище 20 мМО/л, повинні бути досліджені повторно в тій самій краплі крові в дублікаті.
Результат скринінгу трактується як позитивний, якщо при двократному тестуванні зразка рівень ТТГ ≥ 20 мМО/л. Завідувач дитячої поліклініки, а у пілотних регіонах завідувач центру первинної медичної (медико-санітарної) допомоги протягом 48 годин з моменту отримання від медико--генетичного закладу, який є відповідальним координатором скринінгу у регіоні, повідомлення про позитивний результат скринінгу, забезпечує негайне направлення дитини на консультацію до лікаря-ендокринолога дитячого або її госпіталізацію до обласної (міської) дитячої лікарні для уточнення діагнозу вродженого гіпотиреозу.
За наявності клінічних симптомів захворювання лікування призначають негайно.
Підтвердження діагнозу та призначення відповідного лікування здійснюють згідно з наказом МОЗ «Про затвердження протоколів надання медичної допомоги дітям за спеціальністю «Дитяча ендокринологія» від 27.04.2006 №254 та іншими нормативними документами.
Результати дослідження первинного зразка крові необхідно отримувати до 9-10 дня життя дитини, результати підтверджуючої діагностики — до 20-21 дня життя дитини.
Порядок проведення скринінгу на спінальну м’язову атрофію (СМА)
Скринінг на СМА ґрунтується на виявленні кількості копій SMN1 гена (поріг циклів) у сухій краплі крові методом ампліфікації нуклеїнових кислот та детекції з використанням специфічних зондів.
Якщо при первинному дослідженні у зразку крові новонародженого виявляється делеція однієї або обох копій гена SMN1, результат скринінгу вважається позитивним.
Медико-генетичний заклад, який є відповідальним координатором скринінгу у регіоні, при отриманні повідомлення про позитивний результат скринінгу, направляє дитину до експертного центру неонатального скринінгу для проведення експертної диференційної діагностики та визначення тактики лікування.
Підтвердження діагнозу СМА та призначення відповідного лікування здійснюють згідно з нормативними документами.
Результати дослідження первинного зразка крові необхідно отримувати до 9-10 дня життя дитини, результати підтверджуючої діагностики — до 20-21 дня життя дитини.
Порядок проведення скринінгу на тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID)
Скринінг на SCID ґрунтується на виявленні зміни кількості специфічних кільцевих ДНК (поріг циклів), які утворюються при рекомбінації рецепторів T- та B-лімфоцитів (TREC) у сухій краплі крові.
Якщо при первинному дослідженні у зразку новонародженого виявляється зменшення рівнів TREC, результат скринінгу вважається позитивним.
Медико-генетичний заклад, який є відповідальним координатором скринінгу у регіоні, при отриманні повідомлення про позитивний результат скринінгу, направляє дитину до експертного центру неонатального скринінгу для проведення експертної диференційної діагностики та визначення тактики лікування.
Підтвердження діагнозу SCID та призначення відповідного лікування здійснюють згідно з нормативними документами.
Результати дослідження первинного зразка крові необхідно отримувати до 9-10 дня життя дитини, результати підтверджуючої діагностики — до 20-21 дня життя дитини.
Навіщо впроваджувати стандартні операційні процедури? Що треба знати про СОПи?
Порядок проведення скринінгу на спадкові метаболічні захворювання
Скринінг на спадкові метаболічні захворювання ґрунтується на кількісному визначенні метаболітів (амінокислот та ацилкарнітинів) у сухих краплях крові методом тандемної мас-спектрометрії.
Референсні значення метаболітів, інформативних для скринінгу визначених цим наказом захворювань, наведені у додатку 3 до Порядку №2142 .
Всі зразки, в яких при первинному однократному досліджені виявлено підвищення рівня зазначених метаболітів у додатку 3 до Порядку№2142, повинні бути досліджені повторно в тій самій краплі крові в дублікаті.
Якщо рівень будь-яких зазначених метаболітів у додатку 3 Порядку після повторного дослідження виходить за межі референсного значення, вимірюють рівень цього показника у повторно (відповідно до п.10-12 розділу І) взятому зразку крові, отриманому як можна раніше.
Якщо у другому зразку крові рівень будь-яких зазначених метаболітів у додатку 3 до цього Порядку залишається за межами референсного, значення результат скринінгу вважається позитивним.
Медико-генетичний заклад, який є відповідальним координатором скринінгу у регіоні, при отриманні повідомлення про позитивний результат скринінгу, організовує проведення комплексного клініко- лабораторного обстеження дитини згідно відповідного клінічного протоколу.
У тих випадках, коли вимоги клінічного протоколу щодо клініко- лабораторного обстеження не можуть бути забезпечені за місцем проживання, дитина або зразки крові направляються до експертного центру неонатального скринінгу для проведення експертної диференційної діагностики та визначення тактики лікування.
За наявності клінічних симптомів захворювання і аномальних показників при первинному дослідженні, комплексне клініко-лабораторне обстеження дитини згідно відповідного клінічного протоколу, проводиться негайно, не очікуючи результатів дослідження в другій краплі крові.
Підтвердження діагнозу спадкового метаболічного захворювання та призначення відповідного лікування здійснюють згідно з нормативними документами.
Результати дослідження первинного зразка крові необхідно отримувати до 9-10 дня життя дитини, результати підтверджуючої діагностики — до 15-20 дня життя дитини.
Докладні порядки проведення скринінгу наведені в розділах ІІ—Х Порядку проведення неонатального скринінгу новонароджених, затвердженого Наказом № 2142.
Масовий неонатальний скринінг
Порядок проведення скринінгу розроблений для забезпечення доклінічної діагностики та подальшого спостереження чи лікування дитини та з метою ранньої діагностики та вчасного призначення належного лікування, зменшення рівня інвалідизації дитячого населення країни.
Як проводити масовий неонатальний скринінг
Зразки крові у новонароджених для скринінгу беруть у пологовому стаціонарі або у відділеннях неонатологічного профілю. Це необхідно зробити протягом 48—72 годин після народження (п. 2 розд. І Порядку № 2142).
Для взяття крові новонароджених використовують фільтрувальний тест-бланк, який має унікальний номер із штрих-кодом або QR-кодом та інформаційну форму для внесення відомостей про новонародженого. Відомості з інформаційної форми потрібно внести у медичну або лабораторну інформаційну систему, які підключені до електронної системи охорони здоров’я (ЕСОЗ) (п. 4 розд. І Порядку 2142).
Фільтрувальний тест-бланк зі зразком крові новонародженого направляють до регіонального центру, який здійснює лабораторне дослідження за програмою скринінгу новонароджених згідно з територіальним розподілом. Це треба зробити протягом 24 годин після забору крові (п. 6 розд. І Порядку 2142).
Відомості, які повинна містити інформаційна форма:
- прізвище, ім’я, по батькові (за наявності) одного з батьків / законних представників дитини;
- місце проживання/перебування (зазначити адресу: область, район, місто/село/селище, вулиця, будинок, квартира);
- телефон батьків;
- найменування медичного закладу;
- дата і час народження;
- дата і час забору крові;
- дата і час направлення;
- стать;
- доношений/недоношений;
- термін гестації на дату пологів;
- вага при народженні;
- зразок перший/повторний;
- клінічні дані: ВВР, жовтяниця, асфіксія;
- інфузії, трансфузії (із зазначенням дати проведення та препарату);
- прізвище, власне ім’я, по батькові (за наявності) відповідального за взяття зразка крові та заповнення форми медичного працівника.
Зверніть увагу! Перед тим, як взяти зразки крові у новонароджених для скринінгу, отримайте інформовану згоду одного з батьків. Її форма наведена в додатку 1 до Наказу № 2142.
Правова освіта медпрацівників
Докладні порядки проведення скринінгу на адреногенітальний синдром, муковісцидоз, фенілкетонурію та інші гіперфенілаланінемії, гіпотиреоз, спінальну м’язову атрофію, тяжкий комбінований імунодефіцит, спадкові метаболічні захворювання, галактоземію I типу і біотинідазну недостатність наведені в розділах ІІ—Х Порядку № 2142.
https://medplatforma.com.ua/article/1900-poryadok-zapovnennya-formi-058o-nstruktsya
