Семінар на цю тему відбувся в одному з медичних центрів столиці. В обговоренні перинатальної діагностики хромосомних відхилень плоду взяли участь 25 лікарів-генетиків, а також сотні лікарів з 12 медичних установ по всій Україні приєдналися до них за допомогою відеотрансляції.
Представник американської компанії, що займається генетичними, клінічними дослідженнями і молекулярною діагностикою Стівен КУІНН розповів про новітні розробки у галузі генетичних досліджень. Новий метод діагностики хромосомних відхилень плоду MaterniT21 представив сертифікований консультант з генетики з десятирічним досвідом роботи Маркос ГОНСАЛЕС. Він розповів про широке застосування нового методу, а також поділився клінічними випадками.
Завдяки новітній розробці генетиків сьогодні з’явилась можливість діагностики хромосомних патологій за кров’ю матері на ранніх термінах вагітності — так званий аналіз MaterniT21. Цей метод з достовірністю до 97% дозволяє визначати такі поширені патології, як трисомія за 13-ю (синдром Патау), 18-ю (синдром Едвардса) і 21-ю (синдром Дауна) хромосомами. Це дослідження є точним серед неінвазивних методів діагностики — ризик хибнопозитивних результатів складає всього 0,1 %. Серед переваг аналізу MaterniT21: відсутність небезпечних інвазивних процедур, для дослідження потрібно мінімальний обсяг крові (10 мл), точний результат відомий через 14 днів. Аналіз може бути виконаний у будь-який час, починаючи з дев’ятого тижня вагітності, точність діагностики перевищує 99%, у багатьох випадках таке дослідження є альтернативою інвазивного аналізу. До того ж, цей тест схвалений американським співтовариством акушерів і гінекологів і рекомендований для діагностики хромосомних патологій.
