Альфа-манозидоз — це генетична хвороба. Вона розвивається через мутацію в гені, що кодує фермент альфа-манозидазу. Без лікування у пацієнтів прогресує ураження кісток, легень, серця, головного мозку, пояснює МОЗ.
Через альфа-манозидазу пацієнти з часом втрачають навчику ходьби. Ще один наслідок хвороби — затримки в розвитку.
Альфа-манозидоз виявили у 8-річної Аліни. Пацієнтка наразі перебуває у НДСЛ Охматдит і вперше в Україні розпочала лікування рідкісної хвороби унікальним препаратом. Їй внутрішньовенно вводять фермент, якого не вистачає в клітинах. Препарат дороговартісний і не включений до переліку ліків, які закуповує держава. Але виробник надав його як гуманітарну допомогу. Лікування зупиняє прогресування хвороби та частково прибирає вже наявні наслідки недуги.
Раніше МОЗ затвердило оновлений Реєстр ліків і медвиробів, які підлягають реімбурсації за програмою «Доступні ліки».
За матеріалами соцмереж МОЗ
.jpg)